由首都医科大学附属北京天坛医院天坛罕见神经疾病临床与转化中心王伊龙教授团队、中美瑞康核酸技术（南通）研究院有限公司李龙承教授团队联合研发的小干扰RNA药物RAG-17，在针对携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）患者的首次人体临床试验中展现出良好的安全性和客观疗效。
该药物是国内首先针对SOD1-ALS的小干扰RNA药物，填补了国内在该领域的空白。相关研究论文近日发表于国际学术期刊《自然·医学》。
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种进行性神经退行性疾病，主要累及大脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉逐渐无力和萎缩。约20%的家族性ALS病例与SOD1基因突变有关。目前全球范围内尚无治愈ALS的有效手段，现有药物仅能有限延缓疾病进展。
RAG-17是一款小干扰RNA（siRNA）药物，通过靶向沉默突变的SOD1基因表达，从源头上阻断致病蛋白的产生，为SOD1突变携带者提供精准治疗的可能。
在此次首次人体临床试验中，研究团队评估了RAG-17在SOD1-ALS患者中的安全性、耐受性和初步疗效。结果显示：
安全性方面：RAG-17整体安全性良好，未出现严重不良事件，常见不良反应为注射部位反应，多为轻度至中度，且可自行缓解。
疗效方面：接受治疗的患者在运动功能评估量表（ALSFRS-R）评分下降速度上显示出积极趋势，部分患者病情稳定甚至有所改善。同时，神经丝轻链（NfL）等生物标志物水平也呈现出有利变化。
这一成果标志着我国在渐冻症基因治疗领域取得重要突破。RAG-17作为国内首先进入临床阶段的SOD1靶向siRNA药物，不仅为SOD1突变ALS患者带来了新的治疗希望，也为我国罕见病药物研发积累了宝贵经验。
研究团队表示，后续将继续推进RAG-17的临床开发，开展更大规模的临床试验以进一步验证其疗效和安全性，推动这一创新药物早日惠及患者。
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